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MTHFR - MUTATION C677T

General informations

Name :
MTHFR - MUTATION C677T
LIS code :
MUTHFR
Synonyms

MUTATION DU GÈNE DE LA MÉTHYLÈNE TÉTRAHYDROFOLATE RÉDUCTASE, MUTATION P.ALA222VAL

NABM reference :
-
Created :
08/02/2022
Updated :
08/02/2022
Category :
Génétique moléculaire
Frequency :
< 15 Jours
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
4 mL
Technical delay :
1 heure
Sample :
Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av)
Additive :
EDTA
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
HN
Price :
60 €
Alternative sample :
-
Additional details :
Consentement et Attestation de Consultation

Preservations

Acheminement :
7 D
Acheminement :
1 M

Conservation to lab

Processing locations

  • AGN

Comments

Consentement et Attestation de Consultation

Technical informations

Method :
PCR temps réel
Reference values :
- /100 gb
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
unspecified
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-

Additional informations

HPRIM code :
-
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
-
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-

Transport conditions

Response codes

Complementary informations

Pre-analytic advice :
La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré : l'homocystéine. Les mutations MTHFR peuvent être associées à des taux plasmatiques élevés d’homocystéine et ont été associées à un risque accru de développer une maladie vasculaire, une hypertension, une thrombose mais également des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus ainsi que des fausses couches précoces répétées.
Post-analytic advice :
Interferences :

Documents

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