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PRADER-WILLI (SYNDROME DE) Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN


General informations


Name :
PRADER-WILLI (SYNDROME DE) Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN
LIS code :
Not available
Synonyms

DISOMIE UNIPARENTALE~SNRPN~DUP~UBE3A~ANGELMAN (syndrome d')

NABM reference :
  • 4083 : DPN PROPREMENT DIT : AUTRES INFECTIONS GENETIQUES
Created :
20/02/2025
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
container pour liquide amniotique
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
700 B
Price :
175 €


Alternative sample :
-

Additional details :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Nous transmettre les résultats.

Preservations


Conservation to lab


Processing locations


  • CERBA

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Technical informations


Method :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Nous transmettre les résultats.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-

Additional informations


HPRIM code :
5883
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
1 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-

Transport conditions


Response codes


Complementary informations


Pre-analytic advice :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Nous transmettre les résultats.
Post-analytic advice :

Interferences :

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