View Analysis
SEQUENCAGE D'EXOME PRENATAL Analyse d’exome avec interprétation pour un trio (cas index ET parents)

General informations

Name :
SEQUENCAGE D'EXOME PRENATAL Analyse d’exome avec interprétation pour un trio (cas index ET parents)
LIS code :
Not available
Synonyms

EXOME PRENATAL~EXOME TRIO~EXOME TRIO FOETOPATHOLOGIE~EXOME TRIO RAPIDE~NEO NATALOGIE

NABM reference :
  • 4083 : DPN PROPREMENT DIT : AUTRES INFECTIONS GENETIQUES
Created :
20/02/2025
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
20 mL
Sample :
container pour liquide amniotique
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
700 B
Price :
175 €
Alternative sample :
-
Additional details :
FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE
Prélèvements: Liquide amniotique, Villosités choriales, Biopsie.
En cas de diagnostic prénatal, de fœtopathologie ou d’un cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
L’analyse rapide d’exome TRIO inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines

Preservations

Conservation to lab

Processing locations

  • CERBA

Comments

Technical informations

Method :
FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE
Prélèvements: Liquide amniotique, Villosités choriales, Biopsie.
En cas de diagnostic prénatal, de fœtopathologie ou d’un cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
L’analyse rapide d’exome TRIO inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-

Additional informations

HPRIM code :
12150
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
60 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-

Transport conditions

Response codes

Complementary informations

Pre-analytic advice :
FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE
Prélèvements: Liquide amniotique, Villosités choriales, Biopsie.
En cas de diagnostic prénatal, de fœtopathologie ou d’un cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
L’analyse rapide d’exome TRIO inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines
Post-analytic advice :
Interferences :

Documents

url

https://catalogue-examen.mycerba.com/#/cerba/detail-examen/12150?t=XdbVBAZ72WTScHtnUUXeQ8PqiFBHtM9Ke3x

Back to list