SHOX (ETUDE DU GÈNE) Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
LIS code :
Not available
Synonyms
DYSCHONDROSTEOSE~PETITE TAILLE IDIOPATHIQUE~REGION PAR1~SYNDROME DE LANGER~SYNDROME DE LERI-WEILL
NABM reference :
4083 : DPN PROPREMENT DIT : AUTRES INFECTIONS GENETIQUES
Created :
20/02/2025
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
container pour liquide amniotique
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
700 B
Price :
175 €
Alternative sample :
-
Additional details :
Liquide amniotique frais ou culture, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
*En fonction de l'anomalie à rechercher, le délai peut atteindre 1 mois.
Preservations
Conservation to lab
Processing locations
CERBA
Comments
Technical informations
Method :
Liquide amniotique frais ou culture, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
*En fonction de l'anomalie à rechercher, le délai peut atteindre 1 mois.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-
Additional informations
HPRIM code :
9687
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
2 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
Liquide amniotique frais ou culture, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
*En fonction de l'anomalie à rechercher, le délai peut atteindre 1 mois.