AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang ftal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation
- dans un contexte de suspicion échographique: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère pour recherche d'une contamination maternelle
-- dans un contexte d'antécédent familial personnel pour le couple: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère ET du père pour recherche d'une contamination maternelle ET ré-analyse des parents en parallèle.
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE A ADN (ACPA, SNP ARRAY) Foetopathologie : Analyses ADN, CGH-array, SNP-array
[] Joindre impérativement la fiche de renseignements cliniques ACPA, la copie de l'attestation de consentement. Joindre impérativement un prélèvement de sang EDTA de la mère.
Délai : 4 semaines en l'absence de confirmation.
Flacon stérile fourni sur simple demande. Tissu frais ou congelé (non fixé).
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container pour tissu(s) |
CERBA
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ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE A ADN (ACPA, SNP ARRAY) Post natal : Analyses ADN, CGH-array, SNP-array
[] Joindre impérativement la fiche de renseignements cliniques ACPA, la copie de l'attestation et du consentement.
Délai: 4 semaines
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 - tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE DE LA STRUCTURE GENOMIQUE PAR CARTOGRAPHIE OPTIQUE (OGM) ANALYSE OGM SOLO CHEZ UN CAS INDEX (OGMS)
[] Sang total EDTA à acheminer à + 4°c
2 tubes de 5 ml
Délai de réception < à 4 jours après le prélèvement
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE DE LA STRUCTURE GENOMIQUE PAR CARTOGRAPHIE OPTIQUE (OGM) ANALYSE OGM TRIO CHEZ UN CAS INDEX ET SES PARENTS (OGMT)
[] Sang total EDTA à acheminer à + 4°c
2 tubes de 5 ml
Délai de réception < à 4 jours après le prélèvement
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE MORPHO-CONSTITUTIONNELLE DE LITHIASE Calculs urinaire
[] Préciser l'origine anatomique du calcul.
Les calculs d'origine salivaire et biliaire sont autorisés et leur analyse est rendue à titre indicatif
Obligatoirement lavé et sec (dans un tube sans eau et sans urine)
La réception de calcul non lavé et humide entraine un retard de rendu de résultat
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 - container pour calculs (precision de l'origine) |
CERBA
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ANDROSTANEDIOL GLUCURONIDE
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 - serum |
NIV
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ANDROSTANEDIOL GLUCURONIDE
[]
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tube pour serum |
CERBA
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ANDROSTENEDIONE (Delta 4) NEW
[DELTA] Biologistes responsables : C. Martaresche et M. Mari
Mise en production le 19 février 2018
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 - Sec-gel (7ml total - 5ml av) |
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14 D
365 D
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ANDROSTÉRONE UR
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urine 24h |
NIV
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ANEUPLOIDIES Post-natal : Chromosomes 13, 18 et 21
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Post-natal : Chromosomes 13, 18, 21, X et Y
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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 - tube pour sang total heparine |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
[] Volume obligatoire.
Liquide amniotique frais et non hémorragique.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Examen réalisé uniquement sur signes d'appel échographiques (joindre le compte-rendu, à défaut, une PCR non remboursée sera réalisée).
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
[] Volume obligatoire.
Liquide amniotique frais et non hémorragique.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Examen réalisé uniquement sur signes d'appel échographiques (joindre le compte-rendu, à défaut, une PCR non remboursée sera réalisée).
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container pour villosites choriales |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosomes 13,18 et 21
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
En cas de prélèvement sanglant, l'examen ne sera pas réalisé.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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