SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12) Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
[] Test exclusivement réalisé dans le cadre d'une étude familiale avec variant(s) préalablement identifiés. Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html) et la copie du résultat du test initial chez un cas index de la famille.
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CERBA
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SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12) Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
[] Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html)
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CERBA
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SYNDROME DE JERVELL ET LANGE-NIELSEN (NGS) PANEL IN SILICO
[] Joindre la fiche de prescription CARDIOGÉNÉTIQUE ainsi que le consentement du patient pour la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne.
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CERBA
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SYNDROME DU QT LONG CONGENITAL (NGS) PANEL IN SILICO
[] Joindre la fiche de prescription CARDIOGÉNÉTIQUE ainsi que le consentement du patient pour la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne.
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CERBA
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SYNDROME LYMPHOPROLIFERATIF PANEL NGS syndrome lymphoprolifératif mature
[] Joindre impérativement la feuille de demande Génétique moléculaire onco-hématologique.
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CERBA
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SYNDROME MELAS Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche retard de développement et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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CERBA
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SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES) Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche de demande d'examen Troubles du développement et maladies génétiques ainsi que la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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CERBA
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SYNDROME MIDD (DIABETE/SURDITE MITOCHONDRIALE MATERNELLE) Recherche du variant m.3243A>G (MT-TL1) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche de demande d'examen Troubles du développement et maladies génétiques ainsi que la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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CERBA
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SYNDROME MYELODYSPLASIQUE PANEL NGS
[] Joindre impérativement la feuille de demande Génétique moléculaire onco-hématologique.
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container pour moelle edta |
CERBA
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SYNDROME MYELODYSPLASIQUE PANEL NGS
[] Joindre impérativement la feuille de demande Génétique moléculaire onco-hématologique.
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CERBA
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SYNDROME MYELOPROLIFERATIF PANEL NGS
[] Joindre impérativement la feuille de demande Génétique moléculaire onco-hématologique.
NB : La recherche de mutations du gène c-kit nest plus réalisée isolément mais au décours du panel NGS SMP.
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CERBA
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SYNDROME MYELOPROLIFERATIF Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MPL
[] Joindre IMPERATIVEMENT la FPM
Génétique moléculaire onco-hématologie.
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CERBA
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SYNDROME MYELOPROLIFERATIF Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MPL
[] Joindre IMPERATIVEMENT la FPM
Génétique moléculaire onco-hématologie.
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CERBA
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SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA) Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche de demande d'examen Troubles du développement et maladies génétiques ainsi que la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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CERBA
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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3) Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
[] Test exclusivement réalisé dans le cadre d'une étude familiale avec variant(s) préalablement identifiés. Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html) et la copie du résultat du test initial chez un cas index de la famille.
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CERBA
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