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ACHONDROPLASIE


General informations


Name :
ACHONDROPLASIE
LIS code :
achondroplasie
Synonyms

 

NABM reference :
DPN PROPREMENT DIT : AUTRES INFECTIONS GENETIQUES
Created :
24/09/2014
Updated :
02/11/2017
Category :
Génétique
Frequency :
3/s
Technical sector :
Génétique moléculaire
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Technical delay :
1 day
Sample :
Sang foetal EDTA (5ml Total, 4ml Av)
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
700 B
Price :
189


Alternative sample :
-

Additional details :
Prénatal : étude du gène FGFR3

Preservations


global.conservationToLab


Processing locations


  • BIOMNIS

Comments


Technical informations


Method :
PCR en temps réel
Reference values :
0 - 0 unspecified
Linear limits :
0 - 0 unspecified
Automate / Manual operation :
unspecified
Analytic sensibility :
0 unspecified
Functional sensibility :
0unspecified

Additional informations


HPRIM code :
-
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
-
LOINC :
Default > Default > Unspecified — 0
Result decimals :
0
Result unit :
unspecified

Transport conditions


Response codes


Complementary informations


Pre-analytic advice :
Liquide amniotique frais ou cultivé.|Joindre impérativement la fiche diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie de l'attestation et du consentement.|Joindre impérativement 5 ml de sang maternel sur EDTA.|Cotation B500/4082
Post-analytic advice :
Le diagnostic est porté sans ambiguïté dès la naissance ; il est clinique et radiologique. Le diagnostic moléculaire est donc en principe sans intérêt à la naissance, si ce n’est de confirmation.

En revanche, l’étude moléculaire prend toute son importance en période prénatale, en cas de découverte fortuite d’un retard de croissance intra-utérin. Lorsqu’il

est lié à une achondroplasie, ce retard de croissance prédomine sur les os longs ; supérieur à –2 DS, il apparaît tardivement après 24 semaines d’aménorrhées et est le

plus souvent associé à un hydramnios.

Interferences :

Documents


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