GENE HBB ETUDE (BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
[] Joindre impérativement la fiche de prescription médicale Etude de l'hémoglobine et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Une étude de l'hémoglobine sera systématiquement réalisée (code LCSD: 1315; code CERBA: EPHB)
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 - tube pour sang total edta |
CERBA
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GENE HBB ETUDE BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Etude de l'hémoglobine et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA du père et de la mère (B500 NABM:4082).
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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GENE SLC2A1 ETUDE SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
[] Conditions particulières :
1. Conditions pré-analytiques validées par notre laboratoire pour le sang total sur EDTA : délai entre prélèvement et réception par notre laboratoire de 7 jours à température ambiante (+15°C à 25°C) ou 30 jours en température réfrigérée (+2°C à 8°C).
2. Joindre impérativement au prélèvement le formulaire Syndrome de déficit en transporteur du glucose
3. Joindre impérativement au prélèvement le consentement et/ou l'attestation de consultation médicale.
Le non respect de ces conditions conduit à un refus de réalisation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C19 Recherche des alleles CYP2C19*2 et CYP2C19*3
[] Test à indication unique : pré-traitement par CAMZYOS (Mavacamten) chez l'adulte (souffrant d'une cardiomyopathie hypertrophique obstructive symptomatique)
Joindre au prélèvement la fiche de prescription médicale spécifique au test ainsi que la copie de l'attestation/consentement pour l'étude des caractéristiques génétiques d'une personne
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container pour cellules buccales |
CERBA
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GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C19 Recherche des alleles CYP2C19*2 et CYP2C19*3
[] Test à indication unique : pré-traitement par CAMZYOS (Mavacamten) chez l'adulte (souffrant d'une cardiomyopathie hypertrophique obstructive symptomatique)
Joindre au prélèvement la fiche de prescription médicale spécifique au test ainsi que la copie de l'attestation/consentement pour l'étude des caractéristiques génétiques d'une personne
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENOTYPAGE DPYD (DPD, DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGÉNASE) ET DPYS (DHP, DIHYDROPYRIMIDINASE)
[] Modalités du génotypage :
-Recherche des variants DPYD*2A, DPYD*13 et c.2846A>T selon les recommandations HAS
Ou
-Génotypage complet des gènes DPYD (DPD) et DPYS (DHP) à la recherche de lensemble des mutations pouvant être corrélées à un risque de toxicité aux fluoropyrimidines
Joindre impérativement la fiche EVALUATION DU RISQUE DE TOXICITE AUX FLUOROPYRIMIDINES ET A LIRINOTECAN avec la partie consentement complétée, datée et signée
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENOTYPAGE HLA CLASSE I (LOCUS A ET LOCUS B) typage HLA classe I
[] 1- Conditions pré-analytiques renseignées sur les FDE.Le non respect de ces conditions conduit à un refus de réalisation.
2-Pour les demandes HLA et maladie / pharmacogénétique : joindre impérativement l' attestation médicale de consultation et le consentement.
3- Pour les demandes de typage HLA / greffe : Cerba n'est pas accrédité EFI => refus de tous les typages pour les receveurs greffés en France et de tous les donneurs potentiels testés. Dans les autres cas, pour toute demande initiale, joindre le protocole bioclinique signé par le médecin du service. Pour toute demande, joindre la FDE HLA greffe.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENOTYPAGE HLA CLASSE II (DR, DQ) typage HLA classe II
[] 1- Conditions pré-analytiques renseignées sur les FDE.Le non respect de ces conditions conduit à un refus de réalisation.
2-Pour les demandes HLA et maladie / pharmacogénétique : joindre impérativement l' attestation médicale de consultation et le consentement.
3- Pour les demandes de typage HLA / greffe : Cerba n'est pas accrédité EFI => refus de tous les typages pour les receveurs greffés en France et de tous les donneurs potentiels testés. Dans les autres cas, pour toute demande initiale, joindre le protocole bioclinique signé par le médecin du service. Pour toute demande, joindre la FDE HLA greffe.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENOTYPE APOE
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- EDTA (5ml Total, 4ml Av) |
NIV
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GENTAMICINE
[] Tube sans gel de séparation. Prélèvement résiduel : juste avant une nouvelle perfusion de 30 min (reflet de la toxicité).
Prélèvement au pic : 30 min après la fin d'une perfusion de 30 min (reflet de l'efficacité).
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tube pour serum sans gel |
CERBA
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GENTAMICINE
[] Tube sans gel de séparation. Prélèvement résiduel : juste avant une nouvelle perfusion de 30 min (reflet de la toxicité).
Prélèvement au pic : 30 min après la fin d'une perfusion de 30 min (reflet de l'efficacité).
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tube pour plasma sans gel |
CERBA
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GHB
[] Recueillir au plus tard dans les 12 h suivant l'absorption.
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 - container pour urines |
CERBA
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GHB GAMMA HYDROXYBUTYRATE
[] Prélever au plus tard dans les 6 h suivant l'absorption.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GHB sang
[GHBSG] SANG TOTAL EDTA CONGELE DANS LES 4 H A FAIRE DANS LES 6H APRES INGESTION
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- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) |
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GHB URINES
[GHB] A CONGELER DANS LES 4 H A FAIRE DANS LES 6H APRES INGESTION
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- container pour urine |
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