2 mL Plasma EDTA ou Hépariné Congelé
Congeler l’échantillon dans l’heure. Domicile déconseillé
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 biochimie métabolique)
Prélèvement à jeun (pour les nourrissons, prélever 3 à 4h après le biberon)
Post-analytic advice :
Le dosage des VLCFA s’effectue par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse et leur degré d’augmentation au cours des pathologies est corrélé à l’intensité des atteintes cliniques. En cas de pathologie, l’augmentation a lieu dès la naissance, avant les signes cliniques qui se développent sur le mode de l’intoxication.
La beta oxydation des acides gras à très longues chaînes (>= 22 C) ou AGTLC, se fait dans les peroxysomes. Un trouble de la Beta oxydation des AGTLC se traduit par l'augmentation de ces derniers. Les valeurs des AGTLC sont exprimées par le rapport C26.0/C22.0. La plupart des affections héréditaires peroxysomiales entrainent une augmentation des AGTLC.
