BARLA Analyzes proposed by this laboratory



Name Sample Laboratory Fasting ? Preservation Details
CONNEXINE 30 Post-natal : étude du gène GJB6 (délétions fréquentes)
[] Joindre impérativement la fiche Surdité non syndromique et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
tube pour sang total edta CERBA
HEMOCHROMATOSE : MUTATION C282Y
[MUTH1] ALPIGENE
Prélever deux tubes
- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) BARLA
HEMOCHROMATOSE : MUTATION H63D
[MUTH2] ALPIGENE
Prélever deux tubes
- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) BARLA 30 D
HEMOCHROMATOSE : MUTATION H65C
[MUTH3] ALPIGENE
Prélever deux tubes
- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) BARLA 30 D
HLA CLASSE I (GÉNOTYPAGE HLA A ET HLA B)
[HLA1] ALPIGENE
Prélever deux tubes
- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) BARLA
HLA CLASSE II (GÉNOTYPAGE HLA DR; DQ)
[HLA2] ALPIGENE
Prélever deux tubes
- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) BARLA 30 D
IL28B ET IFNL4 (GENOTYPAGE) Etude du polymorphisme rs12979860 localisé 3Kb en amont du gène IL28B et ss469415590 du gène IFNL4
[] Joindre IMPERATIVEMENT la fiche Prédisposition génétique et pharmacogénétique et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
tube pour sang total edta CERBA
INTOLERANCE PRIMAIRE AU LACTOSE Gène LCT - Etude de la région régulatrice
[] Joindre impérativement la fiche Prédisposition génétique et pharmacogénétique et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
tube pour sang total edta CERBA
ITPA (GENOTYPAGE) Post-natal : étude du gène ITPA
[] Joindre impérativement la fiche Prédisposition génétique et pharmacogénétique et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
tube pour sang total edta CERBA
KELL (GENOTYPAGE) Post-natal : étude du gène KEL
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
tube pour sang total edta CERBA
KELL (GENOTYPAGE) Prénatal : étude du gène KEL
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
container pour liquide amniotique CERBA
MICRODÉLÉTION DU CHROMOSOME Y
[GENE-Y] ALPIGENE
Post natal
Prélever deux tubes
- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) BARLA 30 D
MSI, INSTABILITE MICRO-SATELLITAIRE
[] Tissu tumoral en bloc de paraffine (de préférence tumeur fixée en formol tamponné pendant moins de 48h, le liquide de Bouin est formellement exclu). Joindre 5 coupes de 5µm chacune en microtube à bouchon vissant. Température ambiante ou congélation. Précisez le pourcentage de cellules tumorales et joindre le compte-rendu d'examen anatomo-cytopathologique. Le prélèvement doit comporter plus de 25% de cellules tumorales.
container pour tissu tumoral CERBA
MTHFR (MUTATION C677T)
[] Joindre impérativement la fiche Prédisposition génétique et pharmacogénétique (http://www.lab-cerba.com/files/live/sites/Cerba/files/documents/FR/INDFRG.pdf) et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation (http://www.lab-cerba.com/files/live/sites/Cerba/files/documents/FR/CONSSG.pdf).
tube pour sang total edta CERBA
MUCOVISCIDOSE : MUTATION gène CFTR
[MUTCFT] ALPIGENE
Post natal
Prélever deux tubes
- Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av) BARLA