DPNI – TEST GÉNÉTIQUE PRÉNATAL NON INVASIF DE LA TRISOMIE 21 FOETALE ET AUTRES ANEUPLOÏDIES
LIS code :
DPNI
Synonyms
DPNI
NABM reference :
DPNI-TRI21:DEPISTAGE TRI21 F TALE PAR ANALYSE DE L'ADN LIBRE CIRCULANT DANS LE
Created :
03/04/2017
Updated :
28/07/2020
Category :
Génétique
Frequency :
1
Technical sector :
Cytogénétique
Mother analysis :
-
Volume needed :
10 mL
Technical delay :
15 days
Sample :
tube pour sang total edta
Additive :
STRECK
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
1344 B
Price :
362.88
Alternative sample :
-
Additional details :
ALPIGENE
DOCUMENTS INDISPENSABLES :
Attestation de Consultation et Consentement spécifiques au DPNI
Fiche de renseignements cliniques
Compte rendu échographique du 1er trimestre (entre 11 et 13+6 SA)
Compte rendu de résultat des marqueurs sériques de la trisomie 21 (si réalisés)
Formulaire de refus de réalisation des marqueurs sériques (si non réalisés, hors indication de DPNI en 1è intention)
Ordonnance
Attention 3 cotations différentes :
HN: 390 E
B1344 4087 : 1er prélèvement
B1348 4088 : 2ème prélèvement
Preservations
Acheminement:
4 D
global.conservationToLab
Processing locations
AGN
Comments
Technical informations
Method :
Technique Séquençage à haut débit massif en parrèlle Next Seq 550 (Illumina)
Reference values :
- /100 gb
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
unspecified
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-
Additional informations
HPRIM code :
-
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
-
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
Prélèvement du lundi au jeudi ; Pour être conforme avec le délai d'acheminement soit maximum 96h, au delà, les prélèvements ne seront pas techniques.
1 - 1er prélèvement pour un DPNI rentrant dans le cadre des indications mentionnées à l'arrêté publié le 21 décembre : code nomenclature 4087 (B1344)
- Patientes situées dans un groupe dont le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, après réalisation des marqueurs sériques maternels, sans hyperclarté nucale (clarté nucale inférieure à 3.5 mm) et sans signe(s) d'appel échographique(s).
- Patientes n'ayant pas eu recours à l'étape de dépistage par les marqueurs sériques maternels mais se situant dans un des cas suivants :
- Grossesses multiples;
- Selon le conseil génétique, parent porteur d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21.
- Patientes ayant un antécédent personnel de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale sur une grossesse précédente,
2 - 2è prélèvement pour un DPNI rentrant dans le cadre des indications mentionnées à l'arrêté publié le 21 décembre : code nomenclature 4088 (B1344) : ce code s'applique au deuxième prélèvement réalisé après un 1er prélèvement ayant donné un résultat inexploitable.
3 - DPNI réalisé en dehors des indications mentionnées à l'arrêté publié le 21 décembre. DPNI Hors Nomenclature à facturer à la patiente (390 € HN à ce jour).
Selon le décret n°2014-32 du 14 janvier 2014, joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la copie du compte-rendu échographique du 1er trimestre, l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte dûment rempli et signé par le prescripteur et la patiente.
S’assurer que :
- la feuille de demande est complète (joindre les documents indispensables : échographie du 1er trimestre et ordonnance; les résultats de l'HT21 ou en l'absence le refus de la patiente; en cas de découverte tardive et non réalisation de l'échographie T1 : merci de nous adresser l'échographie et une note de non réalisation)
- le médecin a signé le cadre de l’information médicale
- la patiente a signé le cadre du consentement.
S'il manque un élément, l'échantillon ne sera pas techniqué.
