Liquide amniotique frais ou cultivé.|Joindre impérativement la fiche diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie de l'attestation et du consentement.|Joindre impérativement 5 ml de sang maternel sur EDTA.|Cotation B500/4082
Post-analytic advice :
Le diagnostic est porté sans ambiguïté dès la naissance ; il est clinique et radiologique. Le diagnostic moléculaire est donc en principe sans intérêt à la naissance, si ce n’est de confirmation. En revanche, l’étude moléculaire prend toute son importance en période prénatale, en cas de découverte
fortuite d’un retard de croissance intra-utérin. Lorsqu’il est lié à une achondroplasie, ce retard de croissance prédomine sur les os longs ; supérieur à –2 DS, il apparaît
tardivement après 24 semaines d’aménorrhées et est le plus souvent associé à un hydramnios.