DPN : ET. FAMILIALE : AUTRES AFFECTIONS GENETIQUES
Created :
24/09/2014
Updated :
02/11/2017
Category :
Génétique
Frequency :
3/s
Technical sector :
Génétique moléculaire
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Technical delay :
1 day
Sample :
Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av)
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
500 B
Price :
135
Alternative sample :
-
Additional details :
Post-natal : étude du gène FGFR3
Preservations
global.conservationToLab
Processing locations
BIOMNIS
Comments
Technical informations
Method :
PCR en temps réel
Reference values :
0 - 0 unspecified
Linear limits :
0 - 0 unspecified
Automate / Manual operation :
unspecified
Analytic sensibility :
0 unspecified
Functional sensibility :
0unspecified
Additional informations
HPRIM code :
-
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
-
LOINC :
Default > Default > Unspecified — 0
Result decimals :
0
Result unit :
unspecified
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et des maladies génétiques et la copie de l'attestation médicale de consultation avec consentement.
Post-analytic advice :
La recherche des mutations responsables d’achondroplasie permet un diagnostic de certitude. Cette recherche s’effectue donc le plus souvent à partir des cellules foetales après amniocentèse par diverses méthodes de détection de mutations ponctuelles. Ce
diagnostic peut être réalisé aujourd’hui en quelques heures par PCR en temps réel, ce qui est d’autant plus intéressant que la détection du retard de croissance est
toujours tardive dans la grossesse ; de fait, le diagnostic moléculaire d’achondroplasie est toujours un diagnostic d’urgence. Il peut d’ailleurs être couplé avec celui
d’hypochondroplasie dans le cadre d’un diagnostic différentiel.
