DPN : ET. FAMILIALE : AUTRES AFFECTIONS GENETIQUES
Created :
24/09/2014
Updated :
02/11/2017
Category :
Génétique
Frequency :
2/s
Technical sector :
Génétique moléculaire
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Technical delay :
1 day
Sample :
Sang total EDTA (5ml Total, 4ml Av)
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
500 B
Price :
135
Alternative sample :
-
Additional details :
Post-natal : disomie uniparentale du locus SNRPN
Biomnis Lyon
Cytogénétique pré et postnatale
Grégory EGEA
gregory.egea@biomnis.com
04 72 80 25 77
Preservations
global.conservationToLab
Processing locations
BIOMNIS
Comments
Technical informations
Method :
Méthyl PCR
Reference values :
0 - 0 unspecified
Linear limits :
0 - 0 unspecified
Automate / Manual operation :
unspecified
Analytic sensibility :
0 unspecified
Functional sensibility :
0unspecified
Additional informations
HPRIM code :
-
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
-
LOINC :
0 > 010001 > test no cost no sale — 0000-0
Result decimals :
0
Result unit :
unspecified
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie de l'attestation médicale de consultation avec le consentement.|Il est recommandé d'associer une étude de la méthylation du locus SNRPN à ce test.|Joindre impérativement 5ml de sang total EDTA du père et de la mère (cotation B 500 / 4082).
