Connexine 26 et 30 - Géne GJB2 et GJB6 - sang total
Post-natal : étude du GJB6
Examen transmis
Cytogénétique constitutionnelle
Grégory EGEA
04 72 80 25 77
Preservations
global.conservationToLab
Processing locations
BIOMNIS
Comments
délai technique : 3 mois
Technical informations
Method :
Séquençage
Reference values :
0 - 0 unspecified
Linear limits :
0 - 0 unspecified
Automate / Manual operation :
unspecified
Analytic sensibility :
0 unspecified
Functional sensibility :
0unspecified
Additional informations
HPRIM code :
-
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
-
LOINC :
0 > 010001 > test no cost no sale — 0000-0
Result decimals :
0
Result unit :
unspecified
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) Réfrigéré
Utilisez le bon de commande spécifique B12.
Joindre impérativement la fiche Surdité non syndromique et la copie de l'attestation et du consentement.
Post-analytic advice :
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Voir le document base Orphanet lien: http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-26connexin.pdf