Molecular biology > Molecular genetics > F5 gene mutations tested for in Blood or Tissue By Molecular genetics method Nominal — 21669-7
Result decimals :
0
Result unit :
unspecified
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Joindre impérativement la fiche Prédisposition génétique et pharmacogénétique et la copie de l'attestation de consultation médicale avec le consentement.
Post-analytic advice :
Etiologie importante de thrombophilie familiale : sa prévalence est de 15 à 25 % chez les sujets ayant des antécédents thromboemboliques veineux : elle est de 2 à 7 % dans la population générale européenne. Cette anomalie est associée dans 90 à 95 % des cas à une mutation du gène du facteur V (Arg506GIn) ; ce facteur muté, résistant à l'inactivation par la protéine C activée est dénommé facteur V leiden. Actuellement, deux approches diagnostiques de la RPCa existent : la technique fonctionnelle reposant sur l'allongement du TCA après addition de protéine C activée, en présence d'un plasma déficient en facteur V et d'inhibiteur d'héparine et la technique de génétique moléculaire détectant spécifiquement la mutation.
