5 mL Sang total EDTA T° ambiante
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
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Post-analytic advice :
La FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale ou Maladie Périodique) est une affection héréditaire se transmettant selon un mode autosomique récessif caractérisée par des poussées récurrentes de fièvre associées à des manifestations inflammatoires touchant les séreuses et articulation. Cette maladie touche presque exclusivement les populations du pourtour du bassin méditerranéen. La gravité de cette affection réside essentiellement dans le risque de survenue d'une amylose généralisée dont la traduction clinique la plus sévère est une atteinte rénale progressive qui, à terme, évolue vers une insuffisance rénale. Le traitement de cette affection repose sur la prise régulière de colchicine (1 à 2 mg par jour). A l'heure actuelle, plus de 75 mutations et/ou polymorphismes ont été décrits. Initialement, ce sont 4 mutations qui ont été identifiées chez les sujets malades, mutations non retrouvées chez des sujets sains de familles atteintes et non retrouvées dans des populations contrôles. Il s'agit de mutations faux sens situées dans l'exon 10 (p.Met694Val ou M694V, p.Met694Ile ou M694I, p.Met680(G/C)Ile ou M680I(G/C), p.Met680(G/A)Ile ou M680I(G/A) et p.Val726Ala ou V726A). Ces quatre mutations représentent 80% des mutations retrouvées chez les sujets atteints de FMF.
