SYNDROME MYELOPROLIFERATIF Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MPL
[] Joindre IMPERATIVEMENT la FPM
Génétique moléculaire onco-hématologie.
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 - tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA) Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche de demande d'examen Troubles du développement et maladies génétiques ainsi que la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3) Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
[] Test exclusivement réalisé dans le cadre d'une étude familiale avec variant(s) préalablement identifiés. Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html) et la copie du résultat du test initial chez un cas index de la famille.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3) Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
[] Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html)
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A) Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
[] Test exclusivement réalisé dans le cadre d'une étude familiale avec variant(s) préalablement identifiés. Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html) et la copie du résultat du test initial chez un cas index de la famille.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A) Analyse des exons 2, 3 et 4 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
[] Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html)
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROMES LYMPHOPROLIFERATIFS PANEL NGS
[] Joindre impérativement la feuille de demande Génétique moléculaire onco-hématologique.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROMES MYELOPROLIFERATIFS PANEL NGS
[] Joindre impérativement la feuille de demande Génétique moléculaire onco-hématologique.
NB : La recherche de mutations du gène c-kit nest plus réalisée isolément mais au décours du panel NGS SMP.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYPHILIS
[BW] Sérologie, dépistage/titrage (VDRL + TPHA)
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 - Sec-gel (7ml total - 5ml av) |
OXABIO
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Syphilis - sérologie confirmation IgM - sérum
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sérum |
BIOMNIS
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SYPHILIS Diagnostic moléculaire
[] Écouvillon en milieu de transport M4RT, prélèvement d'une ulcération génitale.
Transport à 4°C.
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container pour ecouvillon en milieu de transport |
CERBA
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SYPHILIS Sérologie de confirmation IgG (Immunoblot), chez la femme enceinte
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tube pour serum |
CERBA
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SYPHILIS Sérologie de confirmation IgG (Immunoblot), hors contexte de grossesse
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tube pour serum |
CERBA
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SYPHILIS Sérologie de confirmation IgM, hors contexte de recherche de syphilis congénitale
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tube pour serum |
CERBA
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SYPHILIS Sérologie de confirmation IgM, recherche de syphilis congénitale chez le nouveau-né
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tube pour serum |
CERBA
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