4082 : DPN : ET. FAMILIALE : AUTRES AFFECTIONS GENETIQUES
Created :
27/11/2024
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
tube pour sang total edta
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
500 B
Price :
125 €
Alternative sample :
-
Additional details :
Recherche ciblée d'un variant préalablement identifié chez un cas index. Analyse effectuée dans le cadre d'une étude familiale ou d'un diagnostic prénatal ou pour confirmation après analyse NGS (hors contexte oncogénétique: code OMUT)
Joindre impérativement la copie du résultat de laboratoire décrivant ce variant avec sa nomenclature HGVS ainsi que lattestation/consentement pour la réalisation de ce test génétique.
Preservations
Conservation to lab
Processing locations
CERBA
Comments
Technical informations
Method :
Recherche ciblée d'un variant préalablement identifié chez un cas index. Analyse effectuée dans le cadre d'une étude familiale ou d'un diagnostic prénatal ou pour confirmation après analyse NGS (hors contexte oncogénétique: code OMUT)
Joindre impérativement la copie du résultat de laboratoire décrivant ce variant avec sa nomenclature HGVS ainsi que lattestation/consentement pour la réalisation de ce test génétique.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-
Additional informations
HPRIM code :
12257
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
60 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
Recherche ciblée d'un variant préalablement identifié chez un cas index. Analyse effectuée dans le cadre d'une étude familiale ou d'un diagnostic prénatal ou pour confirmation après analyse NGS (hors contexte oncogénétique: code OMUT)
Joindre impérativement la copie du résultat de laboratoire décrivant ce variant avec sa nomenclature HGVS ainsi que lattestation/consentement pour la réalisation de ce test génétique.
