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PRADER-WILLI (SYNDROME DE) Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN


General informations


Name :
PRADER-WILLI (SYNDROME DE) Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
LIS code :
Not available
Synonyms

DISOMIE UNIPARENTALE~SNRPN~DUP~UBE3A~ANGELMAN (syndrome d')

NABM reference :
  • 4082 : DPN : ET. FAMILIALE : AUTRES AFFECTIONS GENETIQUES
Created :
11/08/2022
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
tube pour sang total edta
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
500 B
Price :
125 €


Alternative sample :
-

Additional details :
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Nous transmettre les résultats.

Preservations


Conservation to lab


Processing locations


  • CERBA

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Technical informations


Method :
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Nous transmettre les résultats.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-

Additional informations


HPRIM code :
5886
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
1 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-

Transport conditions


Response codes


Complementary informations


Pre-analytic advice :
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Nous transmettre les résultats.
Post-analytic advice :

Interferences :

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