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SEQUENCAGE D'EXOME Analyse d’exome avec interprétation chez un cas index uniquement

General informations

Name :
SEQUENCAGE D'EXOME Analyse d’exome avec interprétation chez un cas index uniquement
LIS code :
Not available
Synonyms

EXOME TRIO~EXOME TRIO CNV~EXOME TRIO RAPIDE~EXOME EN UNITE DE SOIN

NABM reference :
-
Created :
11/08/2022
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
10 mL
Sample :
tube pour sang total edta
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
HN
Price :
2040 €
Alternative sample :
-
Additional details :
Joindre impérativement le formulaire MALADIE GÉNÉTIQUE – DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS
EXOME – PANEL incluant le consentement et l'attestation d'information.
Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
L’analyse d’exome solo Inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.

Preservations

Conservation to lab

Processing locations

  • CERBA

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Technical informations

Method :
Joindre impérativement le formulaire MALADIE GÉNÉTIQUE – DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS
EXOME – PANEL incluant le consentement et l'attestation d'information.
Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
L’analyse d’exome solo Inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-

Additional informations

HPRIM code :
10625
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
60 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-

Transport conditions

Response codes

Complementary informations

Pre-analytic advice :
Joindre impérativement le formulaire MALADIE GÉNÉTIQUE – DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS
EXOME – PANEL incluant le consentement et l'attestation d'information.
Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
L’analyse d’exome solo Inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.
Post-analytic advice :
Interferences :

Documents

url

https://catalogue-examen.mycerba.com/#/cerba/detail-examen/10625?t=XdbVBAZ72WTScHtnUUXeQ8PqiFBHtM9Ke3x

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