SEQUENCAGE D'EXOME Analyse dexome avec interprétation pour un trio (cas index ET parents)
LIS code :
Not available
Synonyms
EXOME TRIO~EXOME TRIO CNV~EXOME TRIO RAPIDE~EXOME EN UNITE DE SOIN
NABM reference :
-
Created :
11/08/2022
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
10 mL
Sample :
tube pour sang total edta
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
HN
Price :
4080 €
Alternative sample :
-
Additional details :
EXOME TRIO POSTNATAL:
Joindre impérativement le formulaire MALADIE GÉNÉTIQUE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS EXOME PANEL incluant le consentement et l'attestation d'information.
Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
Lanalyse dexome TRIO en postnatal inclut lanalyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.
FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE
En cas de diagnostic prénatal, de ftopathologie ou dun cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
Lanalyse rapide dexome TRIO inclut lanalyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines.
Preservations
Conservation to lab
Processing locations
CERBA
Comments
Technical informations
Method :
EXOME TRIO POSTNATAL:
Joindre impérativement le formulaire MALADIE GÉNÉTIQUE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS EXOME PANEL incluant le consentement et l'attestation d'information.
Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
Lanalyse dexome TRIO en postnatal inclut lanalyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.
FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE
En cas de diagnostic prénatal, de ftopathologie ou dun cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
Lanalyse rapide dexome TRIO inclut lanalyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-
Additional informations
HPRIM code :
10925
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
60 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
EXOME TRIO POSTNATAL:
Joindre impérativement le formulaire MALADIE GÉNÉTIQUE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS EXOME PANEL incluant le consentement et l'attestation d'information.
Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
Lanalyse dexome TRIO en postnatal inclut lanalyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.
FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE
En cas de diagnostic prénatal, de ftopathologie ou dun cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
Lanalyse rapide dexome TRIO inclut lanalyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines.
