SHOX (ETUDE DU GÈNE) Gène SHOX : Etude familiale (Post-natal)
LIS code :
Not available
Synonyms
DYSCHONDROSTEOSE~PETITE TAILLE IDIOPATHIQUE~REGION PAR1~SYNDROME DE LANGER~SYNDROME DE LERI-WEILL
NABM reference :
4082 : DPN : ET. FAMILIALE : AUTRES AFFECTIONS GENETIQUES
Created :
11/08/2022
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
tube pour sang total edta
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
500 B
Price :
125 €
Alternative sample :
-
Additional details :
Uniquement dans le contexte d'une étude familiale (mutation connue). Nous transmettre obligatoirement les résultats du cas index. Joindre impérativement la fiche Syndrome de Léry-Weill et petites tailles et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Preservations
Conservation to lab
Processing locations
CERBA
Comments
Technical informations
Method :
Uniquement dans le contexte d'une étude familiale (mutation connue). Nous transmettre obligatoirement les résultats du cas index. Joindre impérativement la fiche Syndrome de Léry-Weill et petites tailles et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-
Additional informations
HPRIM code :
3653
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
2 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
Uniquement dans le contexte d'une étude familiale (mutation connue). Nous transmettre obligatoirement les résultats du cas index. Joindre impérativement la fiche Syndrome de Léry-Weill et petites tailles et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
