STRONTIUM
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 - container pour urines |
CERBA
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SUCCINYL ACETONE / EXAMEN TRANSMIS
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- container pour urines |
CERBA
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SUCCINYL ACETONE / EXAMEN TRANSMIS
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 - Container pour urines des 24 h |
CERBA
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SULFAMIDES HYPOGLYCEMIANTS / EXAMEN TRANSMIS Recherche de sulfamides hypoglycémiants (C.L.H.P./UV.BD)
[] Tube sans gel séparateur
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tube pour serum sans gel |
CERBA
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SULFAMIDES HYPOGLYCEMIANTS / EXAMEN TRANSMIS Recherche de sulfamides hypoglycémiants (C.L.H.P./UV.BD)
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- container pour urines |
CERBA
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SULFATE DE DEHYDROEPIANDROSTERONE (SDHEA)
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tube pour serum |
CERBA
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SUPAR
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serum rouge greiner |
NIV
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SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche de demande d'examen Troubles du développement et maladies génétiques ainsi que la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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 - tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK) Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
[] Test exclusivement réalisé dans le cadre d'une étude familiale avec variant(s) préalablement identifiés. Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html) et la copie du résultat du test initial chez un cas index de la famille.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK) Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
[] Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html)
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12) Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
[] Test exclusivement réalisé dans le cadre d'une étude familiale avec variant(s) préalablement identifiés. Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html) et la copie du résultat du test initial chez un cas index de la famille.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12) Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
[] Joindre impérativement au prélèvement l'attestation de consultation médicale accompagnée du consentement du patient à la réalisation du test (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html), ainsi que la feuille de demande d'examen spécifique (http://www.lab-cerba.com/home/transmettre-et-prescrire-un-exam/documents-pratiques.html)
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME MELAS Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche retard de développement et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES) Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche de demande d'examen Troubles du développement et maladies génétiques ainsi que la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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SYNDROME MIDD (DIABETE/SURDITE MITOCHONDRIALE MATERNELLE) Recherche du variant m.3243A>G (MT-TL1) de lADN mitochondrial
[] Joindre impérativement la fiche de demande d'examen Troubles du développement et maladies génétiques ainsi que la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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