AMYLASE Dosage
[] Diurèse indispensable pour l'interprétation : Merci de la communiquer avec la demande.
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container pour urines des 24 h |
CERBA
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AMYLASE Iso-enzymes
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tube pour serum |
CERBA
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AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
[] 1- Conditions pré-analytiques validées par notre laboratoire. Le non respect de ces conditions conduit à un refus de réalisation.
Pour le sang total sur EDTA: délai entre prélèvement et réception par notre laboratoire de 7 jours à température ambiante (+15°C à 25°C) ou 30 jours en température réfrigérée (+2°C à 8°C).
2-Joindre impérativement la fiche de prescription médicale « Troubles du développement et maladies génétiques » (https://www.lab-cerba.com/files/live/sites/Cerba/files/documents/FR/FDEMED_FR.pdf) ainsi que le consentement et attestation médicale de consultation pour la réalisation de cet examen. (https://www.lab-cerba.com/files/live/sites/Cerba/files/documents/FR/CONSSG.pdf)
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 - tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE A ADN (ACPA, SNP ARRAY) Foetopathologie : Analyses ADN, CGH-array, SNP-array
[] Joindre impérativement la fiche de renseignements cliniques ACPA, la copie de l'attestation de consentement. Joindre impérativement un prélèvement de sang EDTA de la mère.
Délai : 4 semaines en l'absence de confirmation.
Flacon stérile fourni sur simple demande. Tissu frais ou congelé (non fixé).
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container pour tissu(s) |
CERBA
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ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE A ADN (ACPA, SNP ARRAY) Post natal : Analyses ADN, CGH-array, SNP-array
[] Joindre impérativement la fiche de renseignements cliniques ACPA, la copie de l'attestation et du consentement.
Délai: 4 semaines
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE MORPHO-CONSTITUTIONNELLE DE LITHIASE Calculs urinaire
[] Préciser l'origine anatomique du calcul.
Les calculs d'origine salivaire et biliaire sont autorisés et leur analyse est rendue à titre indicatif
Obligatoirement lavé et sec (dans un tube sans eau et sans urine)
La réception de calcul non lavé et humide entraine un retard de rendu de résultat
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 - container pour calculs (precision de l'origine) |
CERBA
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ANDROSTANEDIOL GLUCURONIDE
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 - serum |
NIV
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Androstenedione (Delta 4)
[D4AND]
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- serum |
SYNLAB Nouvelle AQUITAINE
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8 H
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ANEUPLOIDIES Post-natal : Chromosomes 13, 18 et 21
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
[] Volume obligatoire.
Liquide amniotique frais et non hémorragique.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Examen réalisé uniquement sur signes d'appel échographiques (joindre le compte-rendu, à défaut, une PCR non remboursée sera réalisée).
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
[] Volume obligatoire.
Liquide amniotique frais et non hémorragique.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Examen réalisé uniquement sur signes d'appel échographiques (joindre le compte-rendu, à défaut, une PCR non remboursée sera réalisée).
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container pour villosites choriales |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosomes 13,18 et 21
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
En cas de prélèvement sanglant, l'examen ne sera pas réalisé.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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ANGELMAN (SYNDROME D') Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Merci de nous transmettre les résultats.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANGELMAN (SYNDROME D') Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANGELMAN (SYNDROME D') Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
[] Pour le liquide amniotique et les villosités choriales, l'analyse est effectuée à partir d'une culture cellulaire qui est donc systématiquement réalisée.
Joindre impérativement la fiche diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie de l'attestation et du consentement.
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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