ANTITRYPSINE ALPHA -1 Post-natal : Recherche ciblée d'un variant familial du gène SERPINA1
LIS code :
Not available
Synonyms
NABM reference :
4082 : DPN : ET. FAMILIALE : AUTRES AFFECTIONS GENETIQUES
Created :
11/08/2022
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
tube pour sang total edta
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
500 B
Price :
125 €
Alternative sample :
-
Additional details :
ATTENTION :
ce test réalisé UNIQUEMENT chez des apparentés à un cas index ayant un variant pathogène DEJA identifié par une techniqe de biologie moléculaire.
Nous transmettre OBLIGATOIREMENT le compte-rendu portant avec précision la nomenclature du variant pathogène identifé chez le cas index.
En l'absence de ce document, un séquençage complet du gène SERPIN1A sera réalisé et facturé (Hors nomenclature).
Cerba ne reclame pas ce document pour ne pas retarder le rendu du resultat.
Noter que la regularisation de difference de facturation est à la charge du laboartoire preleveur si demande transmise sans respecter les conditions de prescriptions.
Joindre IMPERATIVEMENT la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Preservations
Conservation to lab
Processing locations
CERBA
Comments
Technical informations
Method :
ATTENTION :
ce test réalisé UNIQUEMENT chez des apparentés à un cas index ayant un variant pathogène DEJA identifié par une techniqe de biologie moléculaire.
Nous transmettre OBLIGATOIREMENT le compte-rendu portant avec précision la nomenclature du variant pathogène identifé chez le cas index.
En l'absence de ce document, un séquençage complet du gène SERPIN1A sera réalisé et facturé (Hors nomenclature).
Cerba ne reclame pas ce document pour ne pas retarder le rendu du resultat.
Noter que la regularisation de difference de facturation est à la charge du laboartoire preleveur si demande transmise sans respecter les conditions de prescriptions.
Joindre IMPERATIVEMENT la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-
Additional informations
HPRIM code :
7741
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
5 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
Test réalisé uniquement chez les parents d'un cas index pour détermination du phasage des mutations. Nous transmettre obligatoirement les résultats du cas index. Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
