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APERT (SYNDROME D') Post-natal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)


General informations


Name :
APERT (SYNDROME D') Post-natal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
LIS code :
Not available
Synonyms

CRANIOSYNOSTOSE~GENE FGFR2~ACRO-CEPHALO-SYNDACTYLIE TYPE 1~MUTATION S252W~MUTATION P253R

NABM reference :
  • 4082 : DPN : ET. FAMILIALE : AUTRES AFFECTIONS GENETIQUES
Created :
11/08/2022
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
tube pour sang total edta
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
500 B
Price :
125 €


Alternative sample :
-

Additional details :
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.

Preservations


Conservation to lab


Processing locations


  • CERBA

Comments


Technical informations


Method :
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Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-

Additional informations


HPRIM code :
450
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
5 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-

Transport conditions


Response codes


Complementary informations


Pre-analytic advice :
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Post-analytic advice :

Interferences :

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