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APERT (SYNDROME D') Prénatal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)


General informations


Name :
APERT (SYNDROME D') Prénatal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
LIS code :
Not available
Synonyms

CRANIOSYNOSTOSE~GENE FGFR2~ACRO-CEPHALO-SYNDACTYLIE TYPE 1~MUTATION S252W~MUTATION P253R

NABM reference :
  • 4083 : DPN PROPREMENT DIT : AUTRES INFECTIONS GENETIQUES
Created :
11/08/2022
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
5 mL
Sample :
container pour liquide amniotique
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
700 B
Price :
175 €


Alternative sample :
-

Additional details :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.

Preservations


Conservation to lab


Processing locations


  • CERBA

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Technical informations


Method :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-

Additional informations


HPRIM code :
444
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
5 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-

Transport conditions


Response codes


Complementary informations


Pre-analytic advice :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Post-analytic advice :

Interferences :

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