AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang ftal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation
- dans un contexte de suspicion échographique: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère pour recherche d'une contamination maternelle
-- dans un contexte d'antécédent familial personnel pour le couple: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère ET du père pour recherche d'une contamination maternelle ET ré-analyse des parents en parallèle.
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
[] 1- Conditions pré-analytiques validées par notre laboratoire. Le non respect de ces conditions conduit à un refus de réalisation.
Pour le sang total sur EDTA: délai entre prélèvement et réception par notre laboratoire de 7 jours à température ambiante (+15°C à 25°C) ou 30 jours en température réfrigérée (+2°C à 8°C).
2-Joindre impérativement la fiche de prescription médicale « Troubles du développement et maladies génétiques » (https://www.lab-cerba.com/files/live/sites/Cerba/files/documents/FR/FDEMED_FR.pdf) ainsi que le consentement et attestation médicale de consultation pour la réalisation de cet examen. (https://www.lab-cerba.com/files/live/sites/Cerba/files/documents/FR/CONSSG.pdf)
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 - tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE A ADN (ACPA, SNP ARRAY) Foetopathologie : Analyses ADN, CGH-array, SNP-array
[] Joindre impérativement la fiche de renseignements cliniques ACPA, la copie de l'attestation de consentement. Joindre impérativement un prélèvement de sang EDTA de la mère.
Délai : 4 semaines en l'absence de confirmation.
Flacon stérile fourni sur simple demande. Tissu frais ou congelé (non fixé).
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container pour tissu(s) |
CERBA
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ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE A ADN (ACPA, SNP ARRAY) Post natal : Analyses ADN, CGH-array, SNP-array
[] Joindre impérativement la fiche de renseignements cliniques ACPA, la copie de l'attestation et du consentement.
Délai: 4 semaines
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE DE LA STRUCTURE GENOMIQUE PAR CARTOGRAPHIE OPTIQUE (OGM) ANALYSE OGM SOLO CHEZ UN CAS INDEX (OGMS)
[] Sang total EDTA à acheminer à + 4°c
2 tubes de 5 ml
Délai de réception < à 4 jours après le prélèvement
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE DE LA STRUCTURE GENOMIQUE PAR CARTOGRAPHIE OPTIQUE (OGM) ANALYSE OGM TRIO CHEZ UN CAS INDEX ET SES PARENTS (OGMT)
[] Sang total EDTA à acheminer à + 4°c
2 tubes de 5 ml
Délai de réception < à 4 jours après le prélèvement
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANALYSE MORPHO-CONSTITUTIONNELLE DE LITHIASE Calculs urinaire
[] Préciser l'origine anatomique du calcul.
Les calculs d'origine salivaire et biliaire sont autorisés et leur analyse est rendue à titre indicatif
Obligatoirement lavé et sec (dans un tube sans eau et sans urine)
La réception de calcul non lavé et humide entraine un retard de rendu de résultat
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 - container pour calculs (precision de l'origine) |
CERBA
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ANDROSTANEDIOL GLUCURONIDE
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tube pour serum |
CERBA
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ANDROSTENEDIONE (Delta 4)
[ANDD4]
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 - Sec-gel (7ml total - 5ml av) |
OXABIO
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24 H
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ANEUPLOIDIES Post-natal : Chromosomes 13, 18 et 21
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Post-natal : Chromosomes 13, 18, 21, X et Y
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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 - tube pour sang total heparine |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
[] Volume obligatoire.
Liquide amniotique frais et non hémorragique.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Examen réalisé uniquement sur signes d'appel échographiques (joindre le compte-rendu, à défaut, une PCR non remboursée sera réalisée).
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container pour villosites choriales |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
[] Volume obligatoire.
Liquide amniotique frais et non hémorragique.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Examen réalisé uniquement sur signes d'appel échographiques (joindre le compte-rendu, à défaut, une PCR non remboursée sera réalisée).
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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ANEUPLOIDIES Prénatal : chromosomes 13,18 et 21
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
En cas de prélèvement sanglant, l'examen ne sera pas réalisé.
Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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ANGELMAN (SYNDROME D') Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Merci de nous transmettre les résultats.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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