AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
LIS code :
Not available
Synonyms
NABM reference :
4083 : DPN PROPREMENT DIT : AUTRES INFECTIONS GENETIQUES
Created :
27/11/2024
Updated :
19/02/2026
Category :
GENETIQUE MOLECULAIRE
Frequency :
unspecified
Technical sector :
-
Mother analysis :
-
Volume needed :
10 mL
Sample :
container pour liquide amniotique
Sérotèque :
No
Fasting :
No
Cotation :
700 B
Price :
175 €
Alternative sample :
-
Additional details :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang ftal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation
- dans un contexte de suspicion échographique: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère pour recherche d'une contamination maternelle
-- dans un contexte d'antécédent familial personnel pour le couple: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère ET du père pour recherche d'une contamination maternelle ET ré-analyse des parents en parallèle.
Preservations
Conservation to lab
Processing locations
CERBA
Comments
Technical informations
Method :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang ftal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation
- dans un contexte de suspicion échographique: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère pour recherche d'une contamination maternelle
-- dans un contexte d'antécédent familial personnel pour le couple: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère ET du père pour recherche d'une contamination maternelle ET ré-analyse des parents en parallèle.
Reference values :
-
Linear limits :
-
Automate / Manual operation :
-
Analytic sensibility :
-
Functional sensibility :
-
Additional informations
HPRIM code :
12008
Nature code :
-
Result type :
-
Technical timeframe minutes :
30 Days 0 Hours
LOINC :
Not available
Result decimals :
-
Result unit :
-
Transport conditions
Response codes
Complementary informations
Pre-analytic advice :
Liquide amniotique frais ou cultivé, sang ftal et villosités choriales en direct ou culture. Joindre impérativement la fiche Diagnostic prénatal : renseignements cliniques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation
- dans un contexte de suspicion échographique: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère pour recherche d'une contamination maternelle
-- dans un contexte d'antécédent familial personnel pour le couple: joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA de la mère ET du père pour recherche d'une contamination maternelle ET ré-analyse des parents en parallèle.
