GENE HBB ETUDE BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Etude de l'hémoglobine et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA du père et de la mère (B500 NABM:4082).
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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GENE SLC2A1 ETUDE SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
[] Conditions particulières :
1. Conditions pré-analytiques validées par notre laboratoire pour le sang total sur EDTA : délai entre prélèvement et réception par notre laboratoire de 7 jours à température ambiante (+15°C à 25°C) ou 30 jours en température réfrigérée (+2°C à 8°C).
2. Joindre impérativement au prélèvement le formulaire Syndrome de déficit en transporteur du glucose
3. Joindre impérativement au prélèvement le consentement et/ou l'attestation de consultation médicale.
Le non respect de ces conditions conduit à un refus de réalisation.
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 - tube pour sang total edta |
CERBA
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GENOTYPAGE DPYD (DPD, DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGÉNASE) ET DPYS (DHP, DIHYDROPYRIMIDINASE)
[] Modalités du génotypage :
-Recherche des variants DPYD*2A, DPYD*13 et c.2846A>T selon les recommandations HAS
Ou
-Génotypage complet des gènes DPYD (DPD) et DPYS (DHP) à la recherche de lensemble des mutations pouvant être corrélées à un risque de toxicité aux fluoropyrimidines
Joindre impérativement la fiche EVALUATION DU RISQUE DE TOXICITE AUX FLUOROPYRIMIDINES ET A LIRINOTECAN avec la partie consentement complétée, datée et signée
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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Génotypage RHD foetal à partir du sang maternel - 1è détermination
[] Recommandé : 10mL de sang total (EDTA)
https://alpigene.manuelprelevement.fr/
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- sang total edta (5ml total, 4ml av) |
AGN
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Génotypage RHD foetal à partir du sang maternel - 2è détermination
[] Recommandé : 10mL de sang total (EDTA)
https://alpigene.manuelprelevement.fr/
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- sang total edta (5ml total, 4ml av) |
AGN
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GENOTYPE APOE
[]
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- EDTA (5ml Total, 4ml Av) |
NIV
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GENTAMICINE
[] Tube sans gel de séparation. Prélèvement résiduel : juste avant une nouvelle perfusion de 30 min (reflet de la toxicité).
Prélèvement au pic : 30 min après la fin d'une perfusion de 30 min (reflet de l'efficacité).
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tube pour serum sans gel |
CERBA
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Gentamicine
[GENT] Prélèvement résiduel : juste avant une nouvelle perfusion de 30 min (reflet de la toxicité)
Prélèvement au pic : 30 min après la fin d'une perfusion de 30 min (reflet de l'efficacité)
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SYNLAB Nouvelle AQUITAINE
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GGT
[GGT]
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 - serum |
SYNLAB Nouvelle AQUITAINE
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12 H
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GHB
[] Recueillir au plus tard dans les 12 h suivant l'absorption.
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 - container pour urines |
CERBA
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GHB GAMMA HYDROXYBUTYRATE
[] Prélever au plus tard dans les 6 h suivant l'absorption.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GILBERT, MALADIE DE Gène UGT1A1 : analyse du promoteur
[] Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GLUCAGON
[] Centrifuger à T° réfrigérée et congeler immédiatement. Tube spécial (Aprotinine) disponible sur demande.
NB: pour un délai optimal de rendu de résultat, UN aliquot congelé pour UNE analyse congelée
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 - tube pour plasma edta aprotinine |
CERBA
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Glucose LCR
[GLCR]
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 - LCR |
SYNLAB Nouvelle AQUITAINE
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30 MIN
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Glucose urinaire
[S] Pour des raisons de stabilité, la glycosurie sur 24h n'est plus réalisée
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- Urines (échantillon) |
SYNLAB Nouvelle AQUITAINE
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4 H
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