FUT2 (GÉNÉTIQUE)
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 - EDTA (5ml Total, 4ml Av) |
NIV
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G6PD ERYTHROCYTAIRE
[] A effectuer en dehors d'une transfusion (<3mois) et d'une hémolyse: la réticulocytose est un élément important à prendre en compte
dans linterprétation du dosage (résultat faussement normal ou augmenté). Il est possible alors deffectuer sur le même prélèvement la mesure dune autre activité enzymatique (pyruvate kinase).
Chez les sujets présentant une diminution de la quantité dhémoglobine par globule rouge ou hypochromie (thalassémie, carence martiale), lactivité enzymatique peut être artificiellement augmentée et un déficit masqué en particulier chez une femme hétérozygote.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GABA
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- EDTA (5ml Total, 4ml Av) |
NIV
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GABAPENTINE
[] Avant une nouvelle prise thérapeutique.
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tube pour serum sans gel |
CERBA
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GALACTOCEREBROSIDASE : ACTIVITE SUR BUVARD Maladie de Krabbe
[] Sang total sur héparine (impérativement) déposé de préférence sur papier buvard (5 spots de 5 mm minimum : 75 µL environ)
Par défaut, le sang total sur héparine est accepté dans un délai de réception inférieur à 5 jours si réfrigéré (+4°C)
EDTA à proscrire
Le sang séché sur Buvard est stable 1 semaine réfrigéré (+4°C) et plusieurs semaines congelé (-20°C)
Ne jamais envoyer les week-ends et la veille des jours fériés
Ne jamais envoyer un sang total congelé
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 - tube pour sang total heparine |
CERBA
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Gale
[GALE]
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 - Prélèvement cutané |
SYNLAB Nouvelle AQUITAINE
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1 D
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GASTRINE
[] Taux basal : à jeun depuis au moins 10 h.
Centrifuger rapidement entre 2°C et 8°C et congeler l'aliquot dans les 4 heures. Prélever à distance (15j) d'une prise d'IPP.
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tube pour serum |
CERBA
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GDS - Gaz du sang (artériel - capillaire)
[] Sur Seringue Hépariné
A Doser immédiatement après le prélèvement
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sang hépariné |
SYNLAB Nouvelle AQUITAINE
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30 MIN
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GENE HBB (DREPANOCYTOSE S/C)
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Etude de l'hémoglobine et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA du père et de la mère (B500 NABM:4082).
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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GENE HBB (DREPANOCYTOSE S/C)
[] Joindre impérativement la fiche Etude de l'hémoglobine et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENE HBB ETUDE (BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
[] Joindre impérativement la fiche de prescription médicale Etude de l'hémoglobine et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Une étude de l'hémoglobine sera systématiquement réalisée (code LCSD: 1315; code CERBA: EPHB)
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENE HBB ETUDE BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C
[] Liquide amniotique frais ou cultivé, sang foetal et villosités choriales en direct ou culture.
Joindre impérativement la fiche Etude de l'hémoglobine et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Joindre impérativement 5 ml de sang total sur EDTA du père et de la mère (B500 NABM:4082).
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container pour liquide amniotique |
CERBA
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GENE SLC2A1 ETUDE SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
[] Conditions particulières :
1. Conditions pré-analytiques validées par notre laboratoire pour le sang total sur EDTA : délai entre prélèvement et réception par notre laboratoire de 7 jours à température ambiante (+15°C à 25°C) ou 30 jours en température réfrigérée (+2°C à 8°C).
2. Joindre impérativement au prélèvement le formulaire Syndrome de déficit en transporteur du glucose
3. Joindre impérativement au prélèvement le consentement et/ou l'attestation de consultation médicale.
Le non respect de ces conditions conduit à un refus de réalisation.
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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GENOTYPAGE DPYD (DPD, DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGÉNASE) ET DPYS (DHP, DIHYDROPYRIMIDINASE)
[] Modalités du génotypage :
-Recherche des variants DPYD*2A, DPYD*13 et c.2846A>T selon les recommandations HAS
Ou
-Génotypage complet des gènes DPYD (DPD) et DPYS (DHP) à la recherche de lensemble des mutations pouvant être corrélées à un risque de toxicité aux fluoropyrimidines
Joindre impérativement la fiche EVALUATION DU RISQUE DE TOXICITE AUX FLUOROPYRIMIDINES ET A LIRINOTECAN avec la partie consentement complétée, datée et signée
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- tube pour sang total edta |
CERBA
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Génotypage RHD foetal à partir du sang maternel - 1è détermination
[] Recommandé : 10mL de sang total (EDTA)
https://alpigene.manuelprelevement.fr/
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- sang total edta (5ml total, 4ml av) |
AGN
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